遗传信息方面相关专业用语说明

对基本的遗传信息专业用语进行说明

基本用语说明

用语	说明
遗传 : Heredity	父母所携带的生物特性(遗传特征)传递给后代的现象。生物的遗传信息都是从亲本继承获得的,子代与亲本具有类似特征的现象也证明了遗传的存在。
基因 : Gene	也称之为遗传因子,是遗传的基本单位。人类大约有2万个基因,储存着组织和维持生命所必须的信息。
基因组 : Genome	是由“基因”(Gene)和“整体”(ome)2个单词组成的,是生物遗传信息的总和。
DNA : DNA	是脱氧核糖核酸(Deoxyribonucleic acid)的缩写,含有生物体的各种遗传信息。人类大概携带者30亿对DNA序列。 DNA由4种脱氧核苷酸(碱基腺嘌呤[A]、胸腺嘧啶[T]、鸟嘌呤[G]、腺嘧啶[C])组成。
染色体 : Chromosome	人类共有23条染色体,其中22对为常染色体,一对为性染色体。性别是由这一对性染色体的组成决定,XX为女性,XY为男性。
对立因子 : Allele	来自于父母(精子,卵子)的一对染色体上的相同位置(同源性)的基因

遗传因素 (SNP, single nucleotide polymorphism)

SNP主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。SNP存在于1200万个以上人的基因组中,是造成人的外形、肤色和疾病易感性差异的最重要因素。目前正在通过研究疾病相关SNP的差异来开展个体间疾病预测和个性化治疗。

基因型(GENOTYPE) & 表现型(PHENOTYPE)

基因型(Genotype)又称遗传型,是某一生物个体全部基因组合的总称,即表现生物特征的基因组合标记为符号。

表现型(Phenotype)是由基因型组合的结果表现出来的,可视的特征。

风险因素和良好因素

上述的SNP(单核苷酸多态性,遗传因素)中,等位基因和替代
等位基因对表现型无影响,出现突变类型时,表型上会有一定
的差异。报告中,出现风险位点时,将用不同的颜色标记。

(株)Clinomics

京畿道水原市永通区长荣洞260号光教中央商大厦2F 16229

什么是基因检测?